Dados do Trabalho

Título

CANCER DE COLON EM PACIENTE JOVEM PORTADOR DE SINDROME DE LYNCH: UM RELATO DE CASO.

Fundamentação teórica/Introdução

A síndrome de Lynch (SL) é uma condição genética autossômica dominante, sendo a causa mais comum de câncer colorretal (CCR) hereditário. É gerada por mutação do gene de reparo do DNA ou perda da expressão de MSH2.Os portadores apresentam chances maiores de várias malignidades, incluindo CCR, assim como cânceres ginecológicos. Em SL, o CCR ocorre, geralmente, no cólon direito, em idade precoce e com frequente relato de história familiar de câncer. O seu diagnóstico ocorre por estudos genéticos e uma anamnese com dados do paciente e dos familiares. Não existe tratamento específico, sendo indicado acompanhamento periódico dos portadores para um diagnóstico mais precoce.

Objetivos

Relatar o caso de paciente jovem com câncer de cólon por SL.

Delineamento e Métodos

Relato de Caso.

Resultados

Paciente, H.G.B.M.N, 26 anos, masculino, procurou serviço de Clínica médica com astenia e perda ponderal de oito quilos em um mês. Apresentava história familiar com mãe com câncer de endométrio, aos 52 anos, avô materno e tio de primeiro grau com câncer colorretal aos 45 anos e 39 anos, respectivamente. Ao exame físico, estava hipocorado, com discreta dor à palpação em flanco direito. Exame laboratorial apontou anemia hipocrômica/microcítica, com hemoglobina de 6,4 g/dl (valor de referência 13,8-16 g/dl). Seguiu investigação, realizando tomografia computadorizada (TC) de abdome e pelve que mostrava presença de lesão intramural,expansiva na região de cólon direito, em flexura hepática. Realizada Colonoscopia, a qual evidenciava tumoração vegetante, estenosante na mesma topografia da TC. O paciente foi então submetido à laparoscopia com hemicolectomia direita ampliada, linfadenectomia com anastomose íleo-transversa término-lateral. A biópsia da peça cirúrgica revelou adenocarcinoma mucinoso moderadamente diferenciado/baixo grau, com Imuno-histoquímica que apresentava perda da expressão de MSH2 e MSH6.O estadiamento do câncer indicou pT3N0. Realizou então painel de câncer hereditário, sendo encontrado alteração genética em gene MSH2, o qual se relaciona com SL. Paciente evoluiu sem intercorrências no pós-operatório, com presença de margens cirúrgicas livres e ausência de metástase à distância.

Conclusões/Considerações Finais

A SL apresenta-se subdiagnosticada no nosso meio, pois a maioria dos indivíduos não realiza investigação genética. A importância do diagnóstico está em promover tratamento ideal, com chances de prevenção ou investigação precoce dos portadores e de seus familiares.

Palavras Chave

Síndrome de Lynch
Câncer de colorretal
MSH2

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Área

Clínica Médica