Dados do Trabalho

Título

COMPLICAÇÕES CARDIOVASCULARES DECORRENTE DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR EM PACIENTE JOVEM: UM RELATO DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética autossômica dominante decorrente de um defeito do gene LDLR. O paciente costuma apresentar xantomas tendinosos e arco corneano, acompanhado por história familiar complexa de parentes portadores de HF e doença arterial coronariana precoce. O fenótipo homozigoto da doença, de forma rara, acarreta níveis de LDLc > 650 mg/dL e acometimento cardiovascular ainda na infância.

Objetivos

O objetivo do relato é discutir e correlacionar repercussões cardiovasculares em paciente com hipercolesterolemia familiar, sem comorbidades associadas, analisando o painel hereditário e as demais características sugestivas.

Delineamento e Métodos

Trata-se de um relato de caso baseado no prontuário de uma paciente admitida em serviço hospitalar para acompanhamento de doença arterial coronariana associada a quadro expressivo de hipercolesterolemia.

Resultados

Paciente, sexo feminino, 17 anos, com histórico de hipercolesterolemia familiar, presença de múltiplas placas de xantomas em dobras de pele e articulações, colesterol total (CT) de 712 mg/dL em uso de sinvastatina, insuficiência coronariana crônica com angioplastia e relato de estenose de stent. Passou por cirurgia de troca de valva mitral e revascularização miocárdica em 2020. Apresenta familiares de primeiro grau dislipidêmicos, com CT do pai de 393 mg/dL, da mãe de 319 mg/dL e da irmã de 143 mg/dL. Cursou com agravamento do quadro por taquicardia supraventricular sintomática, fração de ejeção de 44%, hipocinesia difusa, fibrilação atrial, dispneia e dor precordial, evoluindo para parada cardiorrespiratória e óbito.

Conclusões/Considerações Finais

O caso relatado ilustra múltiplos acometimentos cardiovasculares em paciente jovem, sem comorbidades, com rica história parental, por conta de hipercolesterolemia familiar, levando a paciente a evoluir com piora súbita dos sintomas, culminando em óbito. Ademais, observa-se que o uso de sinvastatina não foi eficaz para controle do CT ao longo dos anos de acompanhamento.

Palavras Chave

Hipercolesterolemia, Insuficiência, Familiar, Colesterol, Cardiovasculares.

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Área

Clínica Médica