Dados do Trabalho


Título

MALFORMAÇAO ARTERIOVENOSA PULMONAR NA TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA: RELATO DE CASO.

Fundamentação teórica/Introdução

A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é uma doença rara e subdiagnosticada com prevalência entre 1:5000 e 1:8000, herdada como um traço autossômico dominante com mutações em genes dos cromossomos 9, 12, 18, 5 e 7, que codificam uma proteína de membrana importante na modulação da via de sinalização de fator de crescimento transformador. Essas mutações geram defeitos na parede dos vasos sanguíneos, ocasionando dilatações e um padrão contorcido nas vênulas pós-capilares, manifestando-se como telangiectasias. Já nas malformações arteriovenosas (MAVs), a alteração é uma conexão direta, sem capilares envolvidos, entre artérias e veias. O diagnóstico é feito com base nos critérios de Curaçao, não sendo necessário teste genético caso o paciente apresente 3 dos 4 critérios: epistaxe recorrente, telangiectasias, envolvimento visceral (gastrointestinal, pulmonar, hepático, sistema nervoso central), história familiar positiva em parente de primeiro grau.

Objetivos

Trazer à luz um caso de THH e evidenciar a necessidade em se suspeitar do diagnóstico diante da presença de
MAVs pulmonar.

Delineamento e Métodos

Estudo de caso clínico descritivo e exploratório baseado em análise de prontuário e revisão da literatura pelo Pubmed.

Resultados

Mulher de 43 anos, com história prévia de MAVs, em uso de oxigenoterapia domiciliar há 3 anos em baixo fluxo, 24 horas por dia, com história pregressa de Acidente Vascular Encefálico (AVE) há 7 anos. Procurou o Pronto Atendimento com novo quadro de AVE com ictus inferior a 4,5 horas, sendo realizado trombólise com recuperação dos déficits motores e focais apresentados. Durante a internação, intercorreu com trombose parcial do leito arteriovenoso. Ao exame físico, apresentava epistaxe e telangiectasia na porção distal dos dedos. Diante da presença de 3 dos 4 critérios de Curaçao, foi confirmado o diagnóstico de THH. Posteriormente, foi realizada a correção cirúrgica com embolização de MAV com êxito. Paciente apresentou melhora do quadro de hipoxemia e recebeu alta hospitalar sem necessidade de uso de oxigenoterapia suplementar.

Conclusões/Considerações Finais

A suspeita diagnóstica de THH deve ser levantada quando o paciente apresenta MAVs. A importância do diagnóstico traz a possibilidade de rastreio de outros acometimentos da doença, bem como a possibilidade de correção de forma precoce. A embolização da MAV trouxe qualidade de vida à paciente à medida que o quadro de hipoxemia foi resolvido.

Palavras Chave

Telangiectasia hemorrágica hereditária, Malformação arteriovenosa pulmonar pulmonar, correção de Malformação arteriovenosa pulmonar.

Arquivos

Área

Clínica Médica

Categoria

Relato de Caso

Instituições

Santa Casa de Misericórdia de Belo Horizonte - Minas Gerais - Brasil

Autores

RAFAELA VIANA MORAIS, JUNIA ANDRESSA RODRIGUES MELGAÇO, DANIEL ANACLETO DE BARCELOS COURA, JUNIA RIOS GARIB, ALINE MANSUR DA COSTA REIS