Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO DE HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOTURNA: UMA MANIFESTAÇAO HEMATOLOGICA DE DOENÇA ASSOCIADA A DEFICIENCIA DO SISTEMA DE COMPLEMENTO

Fundamentação teórica/Introdução

O sistema de complemento atua na imunidade inata e, quando apresenta falhas, pode desencadear doenças imunomediadas, como a Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN).

Objetivos

Correlacionar, por meio de revisão de literatura, a deficiência do sistema do complemento à HPN.

Delineamento e Métodos

Relato de caso e revisão de literatura.

Resultados

F.C.S, mulher de 34 anos, previamente hígida, foi admitida na urgência do HMMG em 5 de novembro de 2015 com quadro de fadiga e astenia, associado à epistaxe. Na admissão, apresentava hemoglobina de 3,3 g/dL, plaquetas 13.000/mm³ e leucócitos 1.800/mm³.
A biópsia de medula óssea (11/11/2015) confirma aplasia de medula, a citometria de fluxo (16/11/2015) determina presença de clones com fenótipo compatível com HPN pela detecção de 47,9% dos monócitos com expressão reduzida de CD14 e CD157 em relação à população de monócitos normais. Após 2 tratamentos com resposta parcial da aplasia medular, ainda mantendo necessidade transfusional, foi iniciado Eculizumab em 16/02/2017, mantém-se em terapia de manutenção desde 25/05/2017.
Embora a análise imunofenotípica da expressão de antígenos ligados à GPI, realizada 6 anos após indução (12/04/2023), demonstre 84,4% dos monócitos com ausência de expressão CD14/CD157, a paciente evoluiu com excelente resposta clínica, assintomática, mantendo anemia leve (hemoglobina entre 9-10g/dL), sem necessidade transfusionais desde 2018.

Conclusões/Considerações Finais

A HPN é uma doença clonal muito rara, adquirida e derivada da mutação do gene fosfatidilinositol glicano classe A. Esta alteração confere a falta de glicofosfatidilinositol (GPI) âncoras e, consequentemente, a ausência das proteínas CD55 e CD59 ancoradas por GPI nas células hematopoiéticas, o que culmina em hemólise intravascular mediada pelo sistema de complemento.
O conhecimento sobre a fisiopatologia das doenças do complemento foi uma grande ferramenta para a evolução do tratamento de HPN, pois, com o advento dos anticorpos monoclonais, a expectativa de vida dos pacientes atualmente se assemelha à da população normal, corroborando o impacto assertivo da imunoterapia, entretanto, deve-se enfatizar a disponibilidade muito limitada de tal terapia, especialmente no Sistema Único de Saúde, devido seu alto custo.
Inovações ainda em desenvolvimento, como os inibidores proximais do complemento, podem ser o futuro do tratamento das doenças associadas à deficiência do sistema do complemento.

Palavras Chave

Hemoglobinúria Paroxística Noturna; Anemia Hemolítica; Sistema de Complemento.

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Área

Clínica Médica