Dados do Trabalho


Título

SINDROME DE WOLFRAM: DOIS RELATOS DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

INTRODUÇÃO: A síndrome de Wolfram (SW) é uma doença rara autossômica recessiva e neurodegenerativa por defeito no gene WFS-1 que produz proteínas defeituosas, que se acumulam no retículo endoplasmático, causando a morte celular e consequentemente os principais comemorativos da SW são diabetes mellitus (DM) tipo 1, diabetes insipidus, atrofia do nervo óptico e surdez, que também pode atacar o sistema nervoso com perda da coordenação e controle do movimento. Uma mutação no gene WFS-1 é o responsável pela proteína defeituosa da SW, que se acumula no retículo endoplasmático gerando estresse oxidativo intracelular, em resposta ao estresse as células se autodestroem.

Objetivos


OBJETIVOS: O estudo objetiva enriquecer o debate acerca da patologia, que apesar de rara, deve estar entre os possíveis diagnósticos diferenciais, além de relatar dois casos de homens com SW e reforçar a importância de uma equipe multidisciplinar treinada e integrada.

Delineamento e Métodos

Relato de caso.

Resultados

RESULTADOS:
CASO 1: Masculino, 14 anos com diagnóstico de DM e Diabetes insipidus, labirintite, síndrome convulsiva, bexiga neurogênica, depressão, queixas visuais, ao exame de fundo de olho apresentou palidez de papila e redução das fibras nervosas em ambos os olhos, sem aumento da escavação no nervo óptico, sugerindo uma atrofia secundaria, após pesquisa genética para SW, confirmou-se o diagnóstico.
CASO 2: Masculino, 24 anos, histórico de DM de difícil controle, hipoacusia e dificuldade de distinguir cores a noite, após conhecimento prévio da equipe sobre SW, realizou-se teste genético (WFS-1) confirmando o diagnóstico.

Conclusões/Considerações Finais

CONCLUSÕES: A SW é uma doença genética que requer um diagnóstico precoce, pois o tratamento apenas retarda o avanço da doença, podendo melhorar a evolução do paciente. A importância do reconhecimento das comorbidades, a vigilância do controle glicêmico e das complicações poderão melhorar o prognóstico da SW, haja vista que a expectativa de vida não costuma ultrapassar os 40 anos de idade.

Palavras Chave

SÍNDROME DE WOLFRAM, DIABETES MELLITUS, SURDEZ, ATROFIA DO NERVO ÓPTICO, DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Arquivos

Área

Clínica Médica

Categoria

Relato de Caso

Instituições

Centro Universitario Fundaçao Assis Gurgacz - Paraná - Brasil

Autores

LARISSA HELIN TRENTIN BIGATON, WITAKER DEUNER GONÇALVEZ , BEATRIZ MARIA ANDREOLI FELLINI, ROBERTO AUGUSTO FERNANDES MACHADO