Dados do Trabalho

Título

EVENTOS TROMBOEMBOLICOS NAS ARTERIAS PULMONARES E EM ATRIO DIREITO EM MULHER JOVEM COM HETEROZIGOSE DO FATOR V DE LEIDEN

Fundamentação teórica/Introdução

Trombofilias são defeitos na hemostasia que ocasionam estado de hipercoagulabilidade. Dentre as trombofilias, a mutação do Fator V de Leiden é a anormalidade genética mais comum que predispõe ao tromboembolismo venoso.

Objetivos

Relatar caso clínico de paciente com heterozigose para mutação do gene G1691A do Fator V de Leiden associado a eventos tromboembólicos nas artérias pulmonares e em átrio direito, além de hipertensão pulmonar.

Delineamento e Métodos

Relato de caso

Resultados

Paciente do sexo feminino, 34 anos, portadora de hipertensão arterial sistêmica e obesidade grau 2, iniciou há 6 anos quadro de dispneia progressiva, sem outros sintomas associados. Em 2020, após quadro infeccioso por COVID-19, houve agravamento do quadro, com dispneia aos pequenos esforços. Relatava uso prévio de anticoncepcional oral. Em fevereiro de 2023, foi internada em serviço de emergência médica devido exacerbação da dispneia e tosse secretiva com expectoração rósea. Durante internamento, evoluiu com necessidade de oxigenoterapia por quadro de desconforto respiratório. Realizada ecocardiograma transtorácico que apresentou imagem heterogênea irregular e móvel, medindo 2,7x1,9cm e pressão sistólica em artéria pulmonar (PSAP) estimada de 140mmHg, além de tomografia de tórax com protocolo para tromboembolismo pulmonar (TEP), que evidenciou trombo em porções descendentes de artérias pulmonares. Iniciado anticoagulação plena e tratamento para hipertensão pulmonar. Após 2 meses, feito ecocardiograma transesofágico com achados de massa ecogênica em átrio direito com múltiplas saliências e reentrâncias com características emboligênicas, medindo 3,5x2,5cm e hipertensão pulmonar (PSAP = 95mmHg). Realizada investigação com testes genéticos e pesquisa de anticorpos para investigação de etiologia, a qual evidenciou mutação em heterozigose do gene G1691A do Fator V de Leiden. Apesar da otimização do tratamento, paciente segue em unidade hospitalar devido persistência da dispneia, classe funcional IV de acordo com classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS) para hipertensão pulmonar, e por dependência de oxigênio suplementar.

Conclusões/Considerações Finais

Este relato conta com a descrição de uma paciente com a mutação em heterozigose do fator V de Leiden que predispõe ao desenvolvimento de doenças tromboembólicas, principalmente quando ocorre em homozigose. A partir deste relato, destaca-se a importância da investigação de pesquisas genéticas para a busca da etiologia, pois esta definirá o tratamento contínuo com o uso de anticoagulantes orais.

Palavras Chave

Palavras chaves: Trombofilia; Tromboembolismo; Hipertensão pulmonar

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Área

Clínica Médica