Dados do Trabalho


Título

AMILOIDOSE SISTEMICA PRIMARIA COM ENVOLVIMENTO RENAL E CARDIACO: UM RELATO DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

A amiloidose é um grupo diverso de doenças raras de depósito tissular patogênico, localizado ou sistêmico, de substâncias proteicas insolúveis no meio extracelular, que após se instalarem nos tecidos e órgãos, comprometem sua função. A variedade de moléculas proteicas com potencial de infiltração e a randomização de tecidos acometidos fazem com que a amiloidose seja uma doença com quadro clínico extremamente variável e de difícil diagnóstico.

Objetivos

Relatar um caso de amiloidose renal e cardíaca diagnosticada em um hospital terciário.

Delineamento e Métodos

Trata-se de um relato de caso.

Resultados

Feminina, 69 anos, procedente de São Paulo, branca, hipertensa, em uso de losartana há um ano, sem outras comorbidades. Admitida por dispneia progressiva, ortopneia, plenitude pós-prandial, pirose e edema de membros inferiores intermitentes há um ano e urina espumosa. Na internação, apresentava piora do quadro dispneico e anasarca, hipotensão postural, função renal, hemograma e enzimas hepáticas preservadas. Tomografia de tórax mostrou derrame pleural volumoso à direita e pequeno derrame pericárdico. Durante seguimento, tomografia de abdômen e endoscopia digestiva alta com achados inespecíficos, ecocardiograma transtorácico com fração de ejeção de 62% e hipertrofia miocárdica concêntrica importante de ventrículo esquerdo. Dos demais exames, relação proteinúria/creatinúria de 4,98 mg/g, estudo citológico de derrame pleural denotando transudato por critérios de Light e relação kappa(K)/lambda(L) sérica de 0,12(K 37,8/L 328). Após investigação extensa, optou-se pela realização de biópsia renal, cuja amostra foi positiva na coloração histoquímica de vermelho congo e a espectrometria de massa com perfil peptídico consistente compondo o depósito amiloide, fechou-se o diagnóstico de amiloidose AL. Após resultado, convocou-se equipe de hematologia, que realizou mielograma, com resultado de plasmocitose inferior a 10%, optado por iniciar tratamento com dexametasona, ciclofosfamida e bortezomibe.

Conclusões/Considerações Finais

A amiloidose é uma doença rara, de caráter progressivo, com sintomas iniciais inespecíficos, cujo diagnóstico costuma ser dado nas fases tardias, sendo realizado após investigação extensa de outras etiologias. Com o tratamento adequado e precoce, retarda-se o acúmulo de depósito da proteína amilóide, que, se não combatida, tem como desfecho a disfunção dos órgãos acometidos, afetando diretamente a funcionalidade do paciente e até mesmo óbito. Dessa forma, é necessário que se dê a devida relevância para tal patologia.

Palavras Chave

Amiloidose AL, Vermelho Congo, Espectrometria de massa.

Arquivos

Área

Clínica Médica

Categoria

Relato de Caso

Autores

PEDRO ANTONIO BORGES MELO, GABRIEL NAPOLITANI DE ARAÚJO, ALLAN NAOKI TOMA, JOANNA HELENA SILVA FONTES CORREIA, DANIEL RINALDI DOS SANTOS