Dados do Trabalho


Título

LIPODISTROFIA GENERALIZADA CONGENITA: UM RELATO DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

A Lipodistrofia é um grupo heterogêneo de desordens raras congênitas ou adquiridas, generalizadas ou parciais, que têm em comum a deficiência seletiva de tecido adiposo, na ausência de privação nutricional ou estados catabólicos. A Lipodistrofia generalizada congênita (Síndrome de Berardinelli-Seip), caracteriza-se por uma doença autossômica recessiva que apresenta fenótipo característico de grande resistência à insulina e escassez generalizada de tecido adiposo.

Objetivos

Descrever um caso de Lipodistrofia para alertar o clínico a pesquisar a doença em pacientes com grande resistência à insulina, principalmente não obesos.

Delineamento e Métodos

Elaboramos um relato de caso a partir do prontuário do paciente e de artigos científicos selecionados, incluindo artigos de revisão e diretrizes internacionais, que tinham como tema "Lipodistrofia".

Resultados

A.P, masculino, 45 anos, branco, pais primos de primeiro grau, portador de Diabetes Mellitus há 8 anos, já com complicações (Nefropatia e Disfunção erétil) e Lipodistrofia Generalizada Congênita. Peso: 66kg. Índice de massa corpórea: 23. Em uso diário: Metformina XR 500mg 4x, Glibenclamida 5mg 4x, Sinvastatina 20 mg/1x e Tadalafila 5mg/1x. Pouco aderente ao tratamento, não faz dieta adequada e interrompeu: Pioglitazona, Enalapril, Fenofibrato, AAS e Insulina NPH. Exame físico: musculatura destacada, apesar do sedentarismo, flebomegalia (veias proeminentes), protrusão da cicatriz umbilical e redução generalizada da gordura subcutânea - sinais característicos da doença. Últimos exames laboratoriais: colesterol total: 229 mg/dL, triglicerídeos: 1.361mg/dL, HDL: 26 mg/dL, proteinúria de 24h: 2.432mg e hemoglobina glicada: 9.7%. US abdominal: esteatose hepática moderada. TC tórax: ateromatose coronária discreta. Aguarda cintilografia miocárdica. No momento está em acompanhamento multidisciplinar com endocrinologista, cardiologista e nutricionista.

Conclusões/Considerações Finais

É importante que o clínico saiba reconhecer as características dessa doença, para que não seja conduzida como um quadro de diabetes comum. O diagnóstico tem implicações prognósticas e tratamento específico. As principais características são: lipoatrofia, hipertrigliceridemia grave, esteatose hepática, resistência insulínica severa e diabetes mellitus de difícil controle. O tratamento específico é a metreleptina, análogo de leptina, hormônio produzido pelo tecido adiposo (diminuído na lipodistrofia), porém ainda não foi aprovada pela Anvisa.

Arquivos

Área

Clínica Médica

Categoria

Relato de Caso

Autores

FRANCIELE DE MOURA GUEDES, FREDERICO GUIMARÃES MARCHISOTTI