Dados do Trabalho

Título

DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA: RELATO DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

A distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) é uma doença rara de caráter hereditário autossômico dominante e está ligada ao gene Poli (A), localizado no cromossomo 14q. A doença possui manifestação tardia, geralmente entre a quinta e a sexta década de vida e tem como sintomas típicos a ptose palpebral progressiva bilateral, paresia da musculatura extrínseca do olho, disfagia e paresia proximal das extremidades. O diagnóstico é clínico, mas pode ser confirmado com testes genéticos.

Objetivos

Descrever um caso de DMOF.

Delineamento e Métodos

Relato de caso.

Resultados

Paciente masculino, 89 anos, deu entrada em pronto socorro com quadro de broncoaspiração. Em conversa com familiares, os mesmos informaram que o paciente há anos, desde início de sua vida adulta, tem apresentado episódios de engasgos com frequência. Já havia realizado tomografias de crânio, as quais não demonstravam qualquer anormalidade. Aquele não era o seu primeiro internamento por quadro de pneumonia broncoaspirativa, sendo o último realizado há menos de 6 meses. O paciente apresentava sintomas de disfagia alta exclusivamente.
Em exame físico percebia-se ptose palpebral bilateral. Não apresentava déficit neurológico focal, porém tinha fraqueza distal de membros superiores e inferiores, não fatigável, mais importante a esquerda. Apresentava musculatura de membros e troncos trófica.
Optou-se pela realização de manometria esofágica que evidenciou corpo esofágico sem peristaltismo, com ondas sincrônicas após deglutição. Concluía-se aperistaltismo de corpo esofágico e esfíncter esofágico superior com pressão pós deglutição elevada.
Dentre os achados da eletroneuromiografia destaca-se latência de ondas F normais nos nervos mediano e ulnar esquerdos e dos nervos tibial, fibular, fibular superficial e sural superficial bilateralmente. Havia ausência de potenciais miotônicos nos músculos estudados. Foram identificados potenciais polifásicos de baixa amplitude e longa duração com recrutamento diminuído no músculo orbicular do olho esquerdo. Tais achados indicavam a presença de leve miopatia inativa, considerando fortemente a possibilidade do diagnóstico de distrofia oculofaríngea.

Conclusões/Considerações Finais

A DMOF é uma condição genética rara. A abordagem do paciente deve ser multidisciplinar, e tendo em vista o alto grau de morbidade do quadro, é essencial a realização do diagnóstico precocemente.

Palavras Chave

Distrofia muscular, distrofia muscular oculofaringea, transtornos de deglutição

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Área

Clínica Médica