Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE KARTAGENER: UMA CAUSA RARA DE BRONQUECTASIA

Fundamentação teórica/Introdução

Relato de Caso

Objetivos

Descrever uma apresentação rara da DCP em uma paciente acima da faixa etária comumente descrita

Delineamento e Métodos

A discinesia ciliar primária (DCP), é uma doença genética que compromete a estrutura e/ou a função ciliar, causando retenção de muco e bactérias no trato respiratório, cursando com complicações infecciosas recorrentes a partir da infância. Dentre as formas conhecidas, a forma clínica mais grave é a Síndrome de Kartagener, em que o indivíduo apresenta situs inversus, bronquiectasias, sinusite crônica e otite de repetição.

Resultados

Paciente feminino, 62 anos, branca, admitida com febre não aferida, piora da dispneia associada a piora da tosse basal, com aumento do volume e mudança do aspecto da expectoração há 4 dias. Antecedentes pessoais: Tuberculose pulmonar tratada há 25 anos, infecções do trato respiratório inferior, sinusite e otite média aguda de repetição, sem história de tabagismo. Relatava história de oxigenoterapia domiciliar desde 2019, não sendo necessário aumento do fluxo basal de O2 durante a internação. Ao exame físico apresentava-se com murmúrio vesicular presente bilateralmente, roncos bilateralmente, SpO2 90% sob uso de cateter nasal 2L/min. Tomografia de tórax evidenciou situs inversus totalis e alterações da árvore brônquica com bronquiectasias mais proeminentes em lobos inferiores. Ecocardiograma transtorácico sem sinais de hipertensão pulmonar. Sorologias para Hepatite B, Hepatite C e HIV não reagentes. Imunoglobulinas dentro dos limites da normalidade. Cultura de escarro: Pseudomonas aeruginosa (>100.000 UFC/ML). Pesquisa de BAAR no escarro, cultura para micobacterias e teste rápido molecular GeneXpert, todos negativos.

Conclusões/Considerações Finais

A DCP é uma doença poligênica, por esse motivo, seu espectro de apresentação clínica é amplo, podendo se apresentar desde o nascimento com desconforto respiratório neonatal, ou até mesmo após alguns anos, já na idade adulta. Por se tratar de uma doença rara e pouca conhecida, o diagnóstico muitas vezes é tardio, podendo ser feito a partir da história clínica e exames complementares como espermograma, avaliação dos cílios através da microscopia eletrônica, teste da sacarina, teste do óxido nítrico nasal exalado, além de biópsia e estudos genéticos. O diagnóstico precoce e o acompanhamento clínico regular são essenciais para tratamento adequado, evitando a progressão rápida da doença e prevenindo complicações, resultando em diminuição do número de internações, melhoria da qualidade de vida e do prognóstico dos pacientes.

Palavras Chave

Kartagener; Bronquiectasia; Situs inversus

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Área

Clínica Médica