Dados do Trabalho

Título

AMILOIDOSE CARDIACA: UM RELATO DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

A Amiloidose cardíaca (AC) é uma patologia incomum, caracterizada por acúmulo extracelular de fibrilas amiloides no coração, tendo como 95% dos casos a forma amiloidose por transtirretina (amiloidose ATTR) e a amiloidose por cadeia leve (amiloidose AL). Por apresentar quadro clínico variado, levando a comprometimento funcional, muitas vezes a AC é uma causa subestimada sendo seu diagnóstico um desafio na prática médica.

Objetivos

Descrever sobre uma patologia pouco comum, para que possa ser aventado como hipótese durante a prática médica e ter seu diagnóstico realizado de forma mais rápida.

Delineamento e Métodos

Estudo descritivo do tipo relato de caso.

Resultados

J.T, masculino, 73 anos, previamente hígido, apresentou quadro com início há 1 ano de Insuficiência Cardíaca (IC), com sintomas de dispneia importante e edema de membros inferiores. Durante investigação com médico cardiologista, evidenciou-se Ressonância Cardíaca (RM) com hipertrofia excêntrica e assimétrica de ventrículo esquerdo (VE), com predomínio septal (18 mm) e presença de realce tardio subendocardico circunferencial de padrão infiltrativo do VE, sendo aventado hipótese de amiloidose cardíaca. Desta forma, seguiu-se investigação com sequenciamento de DNA (amostra mucosa bucal), que demonstrou presença da mutação patogência p. Val142lle no exon 4 do gene TTR, compatível com diagnóstico de AC por transtirretina. Após início de tratamento para IC paciente apresentou melhora parcial do quadro, principalmente da dispneia, e aguarda início de terapia com medicação especifica para a patologia – Tafamidis (estabilizador seletivo da transtirretina)

Conclusões/Considerações Finais

Portanto, por AC apresentar caráter progressivo, com grande comprometimento funcional, necessita de diagnóstico rápido para evitar progressão da doença e maior sobrevida dos pacientes.

Palavras Chave

Amiloidose Cardíaca; Trantirretina

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Área

Clínica Médica