Dados do Trabalho


Título

SINDROME DE WOLFRAM: RELATO DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

Fundamentação teórica/Introdução: Síndrome de Wolfram (SW) é uma doença neurodegenerativa rara, progressiva e de herança autossômica recessiva, caracterizada por diabetes mellitus e atrofia óptica adquiridas precocemente, com uma prevalência estimada de 1 a cada 770.000 indivíduos. Outros achados relacionados à síndrome são diabetes insipidus central, surdez neurossensorial e distúrbios neurológicos e/ou psiquiátricos; por sua diversidade fenotípica, o diagnóstico torna-se um desafio.

Objetivos

Objetivos: Pouco mais de 300 casos foram descritos na literatura mundial, a maioria com síndrome incompleta. Nosso objetivo é apresentar um caso com todos os achados clássicos da SW.

Delineamento e Métodos

Delineamento e Métodos: Relato de caso.

Resultados

Resultados: Homem, 16 anos, portador de diabetes mellitus tipo 1, procurou o serviço de endocrinologia relatando poliúria e polidipsia intensas, apesar de bom controle glicêmico - em uso de insulinas basal e prandial. Possui histórico de amaurose bilateral com progressão gradual associada a déficit cognitivo. Refere hipoacusia bilateral desde os 10 anos de idade - em uso de aparelho auditivo. Investigação laboratorial demonstrou hemoglobina glicada = 7%, osmolalidade plasmática = 284 mOsm/Kg e osmolalidade urinária = 146 mOsm/Kg, sendo os achados compatíveis com diabetes insipidus - iniciou-se desmopressina, com melhora dos sintomas. Ao exame oftalmológico, notou-se acuidade visual 20/200 em ambos os olhos e fundoscopia evidenciou palidez do nervo óptico. O paciente já havia sido consultado por outras três especialidades, que abordaram apenas patologias isoladas, retardando o diagnóstico definitivo. O mesmo segue em acompanhamento nos ambulatórios de endocrinologia, oftalmologia e neurologia.

Conclusões/Considerações Finais

Conclusões/Considerações finais: O diagnóstico de SW, essencialmente clínico, deve ser considerado em pacientes que desenvolvam diabetes mellitus associada à atrofia do nervo óptico nas três primeiras décadas de vida. Exames genéticos podem fortalecer a conclusão. Em geral, a doença evolui para a morte precoce por falência respiratória, que está relacionada à atrofia do tronco cerebral. Até o momento, nenhum tratamento está disponível, limitando a expectativa média de vida a 35 anos. Salientamos com este relato a importância da abordagem generalista do paciente, destacando o Clínico como integrador da prática médica, por meio do entrelaçamento de diversas áreas, o que possibilita o retorno à essência da medicina: não tratar doenças, e sim doentes.

Palavras Chave

Palavras-chave: Síndrome de Wolfram, Atrofia óptica, Diabetes mellitus, Diabetes insipidus, Surdez neurossensorial, Déficit cognitivo, Amaurose bilateral

Arquivos

Área

Clínica Médica

Categoria

Relato de Caso

Autores

AMANDA MARCANTE, AMANDA LOUISE MAGIONI BOETTCHER, EDUARDA BERLITZ KUHSLER, GABRIELA MAGOGA NUNES, STEPHANIE REISDORFER BOMBANA