Dados do Trabalho

Título

ARTROPATIA OCRONOTICA NA ALCAPTONURIA: RELATO DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

A alcaptonúria é uma doença hereditária resultante de um erro do metabolismo da tirosina, com acúmulo de metabólitos de ácido homogentísico (HGA) nos tecidos. Os pacientes excretam HGA na urina, que é oxidado em pigmento enegrecido/ocre, nomeando a doença também como ocronose. Uma complicação da alcaptonúria é a artropatia ocronótica que acomete grandes articulações e coluna vertebral, assim como a osteoartrite. Outras ainda são, ocronose cardiovascular, cutânea, ocular e de trato genitourinário. A alcaptonúria é uma doença rara que afeta seres humanos, sendo seu diagnóstico feito a partir de teste genéticos e pela quantidade de ácido homogentístico excretado na urina em 24 horas.O tratamento engloba atividades físicas e o uso de nitisinona.

Objetivos

Abordar qualitativamente e retratar o raro caso de alcaptonúria em um paciente que apresentou ocronose tardiamente diagnosticada e a artropatia.

Delineamento e Métodos

Relato de caso realizado através de método retrospectivo, analítico, observacional e descritivo. Os dados clínicos coletados do prontuário. Para a revisão de literatura, utilizou-se as plataformas Google Acadêmico, SciELO, PubMed, Periódicos da Capes e e NCbi, entre 2000 e 2023.

Resultados

Masculino, 60 anos, à reumatologia com suspeita de ocronose, após cirurgia no joelho onde foi identificado cartilagem cor ocre. Aos 35 anos, iniciou com dores na coluna de fim súbito, evoluindo com artralgias inflamatórias em ombros, com rigidez matinal menor que 30minutos e despertar noturno. Exame físico revelou coloração ocre em epiderme, cartilagem de orelha direita, crepitações bilaterais em joelhos com limitação ao movimento, e dor e limitação em quadris . Exames laboratoriais com HGA positiva em urina. Radiografia de tórax (RX), espessamento de brônquios peri-hilares e basais. Em região cervical, tanto em RX quanto em ressonância magnética (RM), notou-se anterolistese, retrolistese e espondiloartropatia entre C2 e C4. RM de joelho e femoropatelar esquerdos revelou osteoatrite. Biópsia cutânea negativa para malignidade e para ocronose. Após avaliação geneticista e teste genético foi confirmado a doença. O manejo envolveu duloxetina e infiltração com melhora das dores.

Conclusões/Considerações Finais

Paciente com artropatia de joelhos, ombros, coluna e quadril secundárias à alcaptonúria, doença genética rara, porém de fácil diagnóstico. A falta de suspeita diagnóstica gera complicações a longo prazo, mas que se diagnosticada precocemente são tratáveis e preveníveis.

Palavras Chave

Alcaptonúria; Ocronose; Osteoartrite

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Área

Clínica Médica