Dados do Trabalho

Título

PREDITORES GENETICOS E AMBIENTAIS DE NIVEIS SERICOS DE 25 OH VITAMINA D EM MULHERES ADULTAS - IMPORTANCIA DA ENZIMA CYP 2R1 - ESTUDO PILOTO

Fundamentação teórica/Introdução

Este estudo fundamentou-se em estabelecer a participação de polimorfismos genéticos da enzima 25-hidroxilase microssomal hepática nas concentrações séricas de 25-hidroxivitamina D (25(OH)D), principal metabólito circulante e melhor indicador do status clínico de suprimento desta vitamina.

Objetivos

Quantificar níveis séricos de 25(OH)D e relacioná-los a polimorfismos do gene do inglês cytochrome peroxidase (CYP) 2R1. Este codifica a 25-hidroxilase, principal enzima responsável pela 25 hidroxilação dos precursores da vitamina D.

Delineamento e Métodos

Tratou-se de estudo transversal realizado em Hospital Universitário, do qual participaram 70 mulheres, de 18 a 60 anos, no período de um ano. A todos foi apresentado e assinado o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE), CAAE: 25335819.9.0000.5404. Todas participantes preencheram questionários com dados sociodemográficos, de estilo de vida, alimentares, foram realizadas medidas (peso, estatura, pressão arterial, pulso, cintura, abdome, quadril) e e coletado sangue para dosagens de vitamina D, cálcio e estudo dos polimorfismos genéticos. Estes, do inglês Single Nucleotide Polymorphisms (SNPS), foram analisados por genotipagem (do inglês Polymerase Chain Reaction- Restriction fragment length polymorphism) PCR-RFLP dos SNPs rs 10741657 e rs 12794714 do gene CYP 2R1, que codifica a enzima 25-hidroxilase. Cada SNP originou os genótipos GG, AG e AA.

Resultados

Níveis de vitamina D inferiores a 20 ng/mL foram constatados entre 28.6% das participantes e após suplementação, quando indicada, entre 30.6% com níveis <30 ng/mL. SNPs, rs10741657-AA foi constatado em 14.3% e rs12794714-GG em 32.9% das participantes. SNP rs10741657-AA apresentou-se significativamente mais frequente entre participantes com vitamina D > 30 e <60 ng/mL (30% vc 8.0%, p<0.0038) e quando reagrupados AA vs AG+GG, p<0.027. SNP rs12794714- GG apresentou-se significativamente mais frequente (36.2%) entre participantes que apresentaram menor aumento percentual após suplementação de vitamina D (mediana (AA, AG)- 41.4, 40.2 vs 24.6, p<0.045) e quando reagrupados AA+AG vs GG, (mediana 40.8 vs, 24.6, p<0.025).

Conclusões/Considerações Finais

Os níveis séricos e a resposta à suplementação de vitamina D relacionaram-se significativamente ao perfil genético da 25-hidroxilase: SNP rs10741657-genótipo AA, mais frequente entre participantes com níveis de vitamina D >30 e <60 ng/mL e SNP rs12794714- genótipo GG associou-se a menores aumentos percentuais à suplementação.
Variantes genéticas da 25-hidroxilase microssomal hepática participam, quer na manutenção, quer na resposta à suplementação, dos níveis séricos de 25(OH)D. Estes resultados sugerem que doses de reposição e manutenção sejam calculados individualmente.

Palavras Chave

Vitamina D; Genética.

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Clínica Médica