Dados do Trabalho

Título

RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO: UM DIAGNOSTICO DIFERENCIAL COM ESPONDILITE ANQUILOSANTE

Fundamentação teórica/Introdução

A Hipofosfatemia Ligada ao X é uma doença osteometabólica rara causada por mutações inativadoras do gene que codifica a enzima endopeptidase, reguladora de fosfato. Essa condição aumenta a secreção de fibroblastos fator 23 (FGF-23), o qual promove redução da produção de vitamina D e aumento da perda renal de fosfato, prejudicando, dessa forma, a mineralização óssea. A clínica pode abranger dor óssea, baixa estatura, arqueamento dos membros inferiores, perda auditiva neurossensorial, fraturas, estenose do canal medular, entesopatias e osteoartrites.

Objetivos

Realizar o diagnóstico diferencial entre Raquitismo Hipofosfatêmico e Espondilite Anquilosante, visando proporcionar um tratamento direcionado.

Delineamento e Métodos

Relato de caso

Resultados

Mulher, 45 anos, diagnóstico prévio de Raquitismo Hipofosfatêmico (XLH) na infância e Espondilite Anquilosante (EA) avançada em 2021, com deformidades ósseas, coluna em bambu, cifose dorsal, prótese femoroacetabular bilateral e história de fraturas e cirurgias, resultando em incapacidade laboral. Apresenta parestesias em membros, fraqueza e dor cervical e lombar. Ressonância magnética anterior sugeriu EA com achados de irregularidades de contornos sacroilíacos com focos de esclerose e edema subcondral; escoliose, zigartrose e discopatia degenerativa em L1-L2 e L5-S1; retificação, sindesmófitos, calcificação do ligamento longitudinal extenso, erosões subcondrais e entesites sugestivas de sacroileíte inflamatória. Ao laboratório, HLAB27 e anti-TPO negativos e elevação do VHS e PCR. Pesquisa genética positiva para Hipofosfatemia Ligada ao Cromossomo X (PHEX) evidenciando um Raquitismo Hipofosfatêmico que simulou EA desde a infância. Após o diagnóstico, foi proposto o início do tratamento com Anti-FGF23 (Burosumabe), medicação que altera o prognóstico da doença, no entanto, aguarda disponibilidade da mesma.

Conclusões/Considerações Finais

A clínica de XLH inclui distúrbios odontológicos, entesopatias, fraturas ósseas e articulares, deformidades de membros inferiores, perda auditiva, anormalidades de marcha e cálculos renais. A doença é mais comum em homens, associada a condições articulares. Quando nas mulheres, é mais frequente a perda auditiva e condições dentárias. O diagnóstico precoce apresenta desafios devido à possibilidade de confusão com Raquitismo Nutricional, Doença de Blount e Espondilite Anquilosante. Antes de tratar EA, é fundamental descartar XLH para evitar tratamento errôneo. Por fim, pacientes com HLAB27 negativo e apresentação atípica da EA, devem ser investigados para XLH.

Palavras Chave

Raquitismo Hipofosfatêmico; Espondilite Anquilosante; Hipofosfatemia Ligada ao X.

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Área

Clínica Médica