Dados do Trabalho

Título

RELATO DE UM CASO SUSPEITO DE NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DO TIPO 2A COM PERDA DE SEGUIMENTO CLINICO E METASTASE TARDIA

Fundamentação teórica/Introdução

As neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2 (NEM 2) são síndromes hereditárias raras ocasionadas por uma mutação no gene RET. A NEM 2 é subdividida em tipo 2A, caracterizada por carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma (FEO) e hiperparatireoidismo (HPTP); tipo 2B, caracterizado por CMT, FEO, ganglioneuromatose e hábitos marfanóides; e carcinoma medular de tireóide familiar.

Objetivos

O presente relato de caso objetiva descrever a evolução de um paciente com suspeita de NEM 2A e a sua evolução após cerca de 38 anos sem acompanhamento clínico.

Delineamento e Métodos

Relato de caso de um paciente com suspeita de NEM 2A.

Resultados

Paciente S. S. S. M., masculino, 74 anos, encaminhado para o Hospital Universitário Polydoro Ernani Santiago para investigação de linfonodomegalia cervical. Paciente referia ter sido submetido à adrenalectomia bilateral, devido a feocromocitoma, e tireoidectomia total, devido a carcinoma medular de tireoide aos 36 anos de idade, quando morava na Venezuela. O paciente relata que uma filha também teve o diagnóstico de FEO e CMT e a outra filha teve CMT. Além disso, refere que três irmãos faleceram jovens de morte súbita e um irmão também teve CMT e FEO. Após a tireoidectomia e adrenalectomia bilateral, foi-lhe prescrito levotiroxina, fludrocortisona e prednisona, mas, pela dificuldade em obter a fludrocortisona, o paciente permaneceu por quase 34 anos sem a medicação. Relata que, durante esse período, ingeria uma grande quantidade de sal para evitar tontura e mal estar. Durante a internação hospitalar, os exames evidenciaram os seguintes resultados: calcitonina de 564 pg/ml, antígeno carcinoembrionário (CEA) de 75 ng/ml e potássio de 5.1. O exame de tomografia cervical evidenciou linfonodomegalia cervical bilateral e os demais exames de imagem não evidenciaram metástase à distância. O paciente foi submetido a esvaziamento cervical bilateral e o laudo anatomopatológico confirmou a presença de metástase linfonodal de CMT. Além disso, foi novamente prescrito a medicação fludrocortisona e fornecida orientação quanto aos cuidados necessários pela insuficiência adrenal. O paciente aguarda o resultado do teste genético RET.

Conclusões/Considerações Finais

A NEM 2A é uma doença genética associada à maior incidência de tumores endócrinos. O diagnóstico precoce e a análise genética são úteis para confirmação diagnóstica e aconselhamento genético. Pacientes com esse diagnóstico precisam ser acompanhados periodicamente mesmo após o tratamento cirúrgico.

Palavras Chave

Endocrinologia; NEM 2A; Hospitalização

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Área

Clínica Médica