Dados do Trabalho

Título

NEFROCALCINOSE E HIPOMAGNESEMIA EM NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA TIPO 2A: RELATO DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

Neoplasia Endócrina Múltipla do tipo 2 (NEM-2), síndrome genética autossômica dominante ligada ao proto-oncogene RET, é caracterizada pelo acometimento de duas ou mais glândulas endócrinas, classificada em 2A e 2B, tendo como manifestação clínica o Carcinoma Medular de Tireoide (CMT) ( >90%), Feocromocitoma (40-60%) e Adenoma de Paratireoide (AP) (15-30%); na NEM-2B somam-se neuromas de mucosas. O tratamento consiste na retirada cirúrgica das glândulas acometidas e reposição hormonal respectiva. O hipoparatireoidismo cirurgicamente induzido e a elevação da calcitonina podem elevar à reabsorção tubular renal de fosfato, nefrocalcinose e consequente perda urinária excessiva de magnésio.

Objetivos

Relatar caso de portadora de NEM 2A, que evoluiu com nefrocalcinose e hipomagnesemia sintomática severa 12 anos após retirada das paratireoides.

Delineamento e Métodos

Neste trabalho, será apresentado um relato de caso de uma paciente diagnosticada com NEM 2A apresentando complicações.

Resultados

Paciente C. D. S. J, 42 anos, sexo feminino, aposentada, com diagnóstico molecular de NEM 2A desde os 28 anos. Em 2011 fez a retirada cirúrgica das glândulas tireoide e paratireoides, seguida das adrenais por feocromocitoma bilateral, e em 2021, apresentou metástases de CMT em biópsia hepática. Seguiu em conduta expectante, em uso de levotiroxina, prednisolona, cálcio e calcitriol. Apesar disso, níveis de cálcio séricos não estabilizaram e apresentava frequentes crises de hipocalcemia. Em maio de 2023, evoluiu com tontura, fraqueza muscular, parestesias e câimbras. Na ocasião, além da hipocalcemia, apresentou também hipomagnesemia severa e acidose metabólica, com diagnóstico de nefrocalcinose, necessitando da reposição de cálcio e magnésio. Aos exames: cálcio 8,8 mg/dl; sódio 137 mg/dl; magnésio 1,5 mg/dl; calcitonina: 4846 pg/ml. A tomografia de abdome evidenciou calcificações renais bilaterais, compatíveis com nefrocalcinose, sendo recomendado pela Nefrologia reposição de eletrólitos e citrato de potássio/HCO3. Ademais, na investigação da etiologia da nefrocalcinose, a tubulopatia associada a acidose tubular do tipo IV foi a principal hipótese, por provável deficiência de aldosterona ou pela elevação de Calcitonina.

Conclusões/Considerações Finais

Hipomagnesemia e nefrocalcinose podem ser complicações resultantes do tratamento do AP na NEM 2A, e devem fazer parte do seguimento dos pacientes, a fim de evitar complicações potencialmente graves.

Palavras Chave

NEM-2A, nefrocalcinose, hipomagnesemia.

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Área

Clínica Médica