Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE ATAXIA TELANGIECTASIA, MELANOMA DO COURO CABELUDO E CANCER DE PANCREAS: A RELAÇAO ENTRE DOENÇAS QUE FAVORECEU O DIAGNOSTICO PRECOCE DE UM CANCER DE MAMA

Fundamentação teórica/Introdução

A síndrome de Ataxia Telangiectasia (AT), ou Síndrome de Louis-Bar, é uma doença autossômica recessiva rara causada por mutações no gene Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM), no lócus 11q22.3. É caracterizada por atrofia
cerebelar com ataxia progressiva, telangiectasias cutâneas, maior suscetibilidade a malignidades e deficiências imunológicas. Em casos raros, a síndrome pode se apresentar sem distúrbios neurológicos.

Objetivos

Descrever o diagnóstico de AT através de análise genética em paciente com histórico de câncer de pâncreas e
melanoma no couro cabeludo, que proporcionou o diagnóstico precoce de carcinoma intraductal in situ da mama em sua filha.

Delineamento e Métodos

Trata-se de um relato de caso de Síndrome de Louis-Bar sem ataxia em paciente com histórico de neoplasias malignas em uma cidade da Amazônia Brasileira.

Resultados

Paciente masculino, 63 anos, com histórico de câncer de pâncreas e presença de mancha assimétrica, de bordas irregulares, cores variadas, medindo dois centímetros na região occipital. À dermatoscopia, havia presença de rede atípica, blotches e áreas vermelho-leitosas. Realizou-se biópsia excisional com margens exíguas confirmando diagnóstico de melanoma extensivo superficial invasivo, Breslow 3.3 milímetros. Em seguida, paciente foi encaminhado ao setor de cirurgia oncológica, onde foi realizada ampliação de margens e biópsia de linfonodo sentinela, o qual resultou estar livre de neoplasia. Devido ao histórico pregresso de neoplasias malignas agressivas, foi orientada a realização de análise genética, que identificou variantes patogênicas em heterozigose nos genes ATM e PALB2, que aumentam o risco de câncer de mama. O paciente, bem como suas filhas, de 30 e 32 anos, foram orientados a procurar por atendimento com mastologista. A filha de 32 anos realizou biópsia da mama de nódulo mamário BI-RADS 2, que, desde 2016, mantinha-se estável. O laudo histopatológico confirmou tratar-se de carcinoma ductal in situ. Até o momento da descrição do caso, a paciente está em tratamento da condição.

Conclusões/Considerações Finais

O histórico de neoplasias do paciente levou à investigação genética que permitiu a identificação das mutações que favoreceram o diagnóstico precoce de câncer de mama em terceiros. Assim, se observa importância deste caso para a comunidade científica, para seu conhecimento e alerta sobre a associação do melanoma com outras neoplasias, mutações e síndromes genéticas.

Palavras Chave

Ataxia Telangiectasia; Melanoma; Câncer de mama

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Área

Clínica Médica