Dados do Trabalho

Título

POLINEUROPATIA E CARDIOMIOPATIA AMILOIDOTICA FAMILAR ASSOCIADA AO GENE TTR EM PACIENTE SENIL: UM RELATO DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

A cardiomiopatia amiloide transtirretina (ATTR-CM) é uma causa sub-reconhecida de insuficiência cardíaca em adultos mais velhos. A ATTR é uma das amiloidoses sistêmicas, que são doenças caracterizadas por uma proteína precursora mal dobrada que forma fibrilas amilóides ricas em folhas cruzadas extracelulares em vários tecidos. A hATTR pode apresentarse como uma cardiomiopatia primária ou como uma neuropatia periférica e autonómica primária, por vezes com opacidades vítreas. Não raramente, o hATTR apresenta um fenótipo misto com componentes de cardiomiopatia e polineuropatia (RUBERG, et al, 2019).

Objetivos

Discorrer acerca de um caso de Polineuropatia Amiloidótica Familiar e Cardiomiopatia Amilóide
Transtirretina.

Delineamento e Métodos

Neste trabalho, será exposto um relato de caso de um paciente diagnosticado com Polineuropatia
Amiloidótica Familiar e Cardiomiopatia Amiloide Transtirretina.

Resultados

Paciente R.M.B, sexo masculino, 72 anos, há 12 anos apresenta parestesias em membros inferiores, com flutuações mensais dos episódios, que pioram ao exercício, além de constipação intestinal. Em 2019, houve piora progressiva, com parestesia em membros superiores e MMII, dificuldade de deambular, se barbear e hipotrofia em panturrilhas. Paciente era ex-tabagista (2 anos-maço). Ao exame físico apresentava marcha escarvante, hipotrofia de predomínio distal, força +4 em MMSS distal e +2 MMII distal, hiporreflexia patelar G1 e aquileu G0, hipopalestesia e hipoestesia em gradiente, equilíbrio dinâmico alterado, dismetria bilateral. Foi realizado teste genético – análise do gene TTR –, com diagnóstico de PAF hetrozigótica (Val50Met) e feito encaminhamento ao cardiologista para investigação de Cardiomiopatia Amiloidótica Familar. Na análise cardiovascular, os achados de Hipertrofia ventricular esquerda concêntrica, disfunção diastólica, espessamento valvar aórtico e mitral e bloqueio divisional anterossuperior esquerdo no eletrocardiograma sugerem uma ATTR-CM (imagem 1 e 2). Em relação a terapia instituída, foi iniciado Tafamidis 20mg/dia. Todavia sabe-se que a dose para redução de desfechos cardiovasculares é de 80mg/dia, sendo esse um empecilho no sucesso pleno do tratamento, visto que a medicação apenas é disponibilizada no sistema público na dose 20mg.

Conclusões/Considerações Finais

Dessa maneira, observa-se um caso de hATTR com repercussões neurológicas e
cardiovasculares típicas descritas na literatura, sendo importante para descrição dos dados
clínicos acerca deste tema emergente.

Palavras Chave

Cardiomiopatia, polineuropatia, genética.

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Área

Clínica Médica