Dados do Trabalho

Título

UM CASO DE DOENÇA PRIONICA NO ESTADO DO PARANA - BRASIL

Fundamentação teórica/Introdução

As doenças priônicas são um grupo de condições neurodegenerativas letais que ocorrem quando a forma celular normal da proteína príon (PrP C ) é convertida em uma forma anormal, scrapie, da proteína (PrP Sc ) causando um grupo de doenças neurodegenerativas como as: encefalopatias espongiformes transmissíveis, doença de Creutzfeltd-Jakob, síndrome de Gertsmann-Sträussler-Scheinker e Insônia Familiar Fatal. As doenças causadas por príons não tem cura e podem se apresentar como distúrbios genéticos, infecciosos ou esporádicos, todos envolvendo a modificação da proteína príon (PrP).

Objetivos

Descrever um caso atípico relacionado de doença priônica no estado do Paraná, apresentando o caminho do diagnostico a evolução da doença.

Delineamento e Métodos

Trata-se de um relato de caso relacionado à variante Creutzfeldt-Jakob forma Heidenhain com prognostico de aproximadamente um ano de vida. Para o presente relato, o paciente autorizou o desenvolvimento do estudo e assinou o termo de consentimento livre e esclarecido. O médico responsável, também consentiu e demostrou interesse e participação no presente estudo. As informações necessárias para a realização deste relato de caso foram levantadas desde o diagnóstico do paciente até a etapa paliativa em que se encontra.

Resultados

Paciente do sexo masculino com 65 anos que inicialmente apresentou apenas alterações de memória que iniciaram em maio de 2022 após ter adquirido COVID-19 e dengue um após o outro. Seu diagnostico aconteceu após 7 meses do inicio dos sintomas, em dezembro de 2022. Após o diagnóstico, por meio de exames de neuroimagem, eletroencefalograma e laboratoriais, foi realizada uma punção lombar que posteriormente reafirmou o diagnóstico. O paciente apresenta atualmente alterações de memória, desorientação de espaço, disfagia, afasia, mioclonias, quadros de apneia durante o sono, dor intensa na lombar e nas articulações, marcha insegura e lentificada, perda parcial dos movimentos, da visão, da audição e do equilíbrio. O mesmo tem passado por fisioterapias e tratamentos lúdicos para tentar retardar a evolução da doença. Faz uso de medicamentos para diminuir os quadros de mioclonias e para controle das dores.

Conclusões/Considerações Finais

O quadro apresenta-se atípico devido à lenta evolução da doença comparado a outros relatos de caso.

Palavras Chave

Proteínas Priônicas; Doença de Creutzfeldt-Jacob; Doença de Príon; Proteína da Doença de Creutzfeldt-Jakob

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Área

Clínica Médica