Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE PEUTZ-JEGHERS, UM RELATO DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma síndrome de polipose hereditária, com formação de múltiplos pólipos no trato gastrointestinal, associados à pigmentação mucocutânea, principalmente na cavidade oral e regiões periorais. A prevalência é estimada entre 1 em 50.000 a 200.000 nascidos vivos, sendo considerada uma síndrome rara. Além das lesões, pode haver outras complicações, tais como anemia, sangramento retal, obstrução e/ou intussuscepção intestinal, em decorrência da polipose que acompanha a doença. Os protocolos de vigilância no SPJ têm duas finalidades principais: detectar pólipos que podem causar complicações, quanto detectar malignidades gastrointestinais e extraintestinais, aumentadas em prevalência nestes pacientes, em estágios iniciais, como os cânceres de pâncreas, pulmão, mama, útero, ovário e testículo.

Objetivos

Relatar um caso clínico de síndrome de Peutz-Jeghers, enfatizando as características clínicas e suas complicações.

Delineamento e Métodos

Trata-se de um relato de caso realizado através da entrevista do paciente e dos laudos dos exames. Assim como uma pesquisa bibliográfica para fundamentação teórica.

Resultados

Paciente do sexo feminino, 17 anos, foi encaminhada ao serviço especializado em Gatroenterologia, devido ao histórico de anemia ferropriva crônica, refratária à reposição de sulfato ferroso, e presença de lesões melanocíticas em mucosa oral e dedos das mãos sugestivas de síndrome de Peutz-Jegher. Não tinha histórico familiar conhecido, pois era adotada. Em investigação ambulatorial, paciente relatou hábito intestinal constipado, evacuando uma vez por semana, sem produtos patológicos ou perda de peso. Negava outros sintomas gastrointestinais, histórico de internação ou cirurgias. Foram solicitados exames complementares, onde a endoscopia digestiva alta apresentou pangastrite endoscópica enantematosa leve, lesões polipóides gástricas e teste da urease negativo. Em colonoscopia realizada até íleo terminal, apresentou irregularidade na mucosa, com histopatológico sem alterações e exame de enterotomografia laudou lesões polipóides em jejuno.

Conclusões/Considerações Finais

A síndrome de Peutz-Jegher traz consigo lesões mucocutâneas pigmentadas e o desenvolvimento de poliposes, que se iniciam na infância. Com destaque importante de suas complicações, que ocorrem em decorrência da polipose que acompanha a doença, além de sua relação com diagnóstico tardio, principalmente por ser uma doença rara e que está usualmente vinculado ao desenvolvimento de cânceres.

Palavras Chave

Síndrome de Peutz-Jeghers; Lesões Mucocutâneas; Anemia Crônica.

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Área

Clínica Médica