Dados do Trabalho


Título

CHARCOT-MARIE-TOOTH: UMA SERIE DE CASOS

Fundamentação teórica/Introdução

A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) configura a neuropatia motora e sensorial de caráter hereditário mais comum. Há cerca de 30 genes decodificados associados, cada um com sua manifestação clínica respectiva, sendo que as mutações PMP22, GJB1, MFN2 e MPZ constituem 90% dos casos. Ainda, a CMT pode ser categorizada em tipo 1, tipo 2 e intermediário dependendo da velocidade da condução nervosa identificada na eletroneuromiografia (ENMG). Apesar de sua prevalência, a diversidade de apresentação fenotípica e a dificuldade de testagem genética podem retardar o diagnóstico da doença.

Objetivos

Descrever uma série de casos de CMT.

Delineamento e Métodos

Relato de caso.

Resultados

Caso 1 – Paciente feminina, 56 anos, sem histórico familiar de neuropatia. Há 9 anos com quedas frequentes, dificuldade progressiva da marcha e para realizar tarefas manuais, com parestesia em pés, marcha escarvante, força de membros diminuída distalmente, atrofia muscular, pernas em garrafa de champagne invertida, hipoestesia dolorosa e tátil, dedos em martelo e pés cavos. Diagnóstico de CMT confirmado por testagem genética (COX 10, PMP 22 e TEKT3). Caso 2 – Paciente feminina, 41 anos, com histórico familiar de neuropatia periférica. Há 11 anos com câimbras e dores em membros inferiores. Apresenta tremor postural, parestesias, força reduzida na dorsiflexão dos pés, hipoestesia tátil em meias curtas e dolorosa em meias longas, sem atrofias. Com sudorese em mãos e pés, episódios de tontura, sugerindo disautonomia. ENMG sugestiva de neuropatia periférica sensitivo-motora. Aguarda testagem genética. Caso 3 – Paciente feminina, 41 anos, com história familiar de neuropatia periférica. Há 6 anos com fraqueza e parestesia progressivas nos quatro membros, marcha escarvante, reflexos abolidos e hipoestesia em extremidades. Sem atrofia muscular ou deformidades. ENMG com dano axonal e desmielinizante, com alterações sensitivas e motoras. Tipagem genética compatível com CMT tipo 1A, gene PMP22.

Conclusões/Considerações Finais

Avaliar adequadamente pacientes com neuropatia periférica, identificando as diferentes etiologias, é fundamental. CMT, apesar de ser uma neuropatia hereditária frequente, pode se apresentar com diferentes fenótipos. A dificuldade em realizar testagem genética pode tornar a condução dos casos um desafio, especialmente no âmbito da saúde pública. Sobretudo por sua prevalência, reconhecer essa doença é importante não apenas na prática da neurologia, mas também na clínica médica.

Palavras Chave

CMT. Neuropatias hereditárias.

Arquivos

Área

Clínica Médica

Categoria

Relato de Caso

Autores

MARIA FERNANDA BEHR DA COSTA, LAURA LAPPE BOMBARDELLI, JULIANA OLIVEIRA FREITAS SILVEIRA