Dados do Trabalho


Título

PROGNOSTICO DESFAVORAVEL ASSOCIADO A TRANSLOCAÇAO 8,21 EM PACIENTES ADULTOS COM LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA SUBTIPO M2 COM JUNÇAO DOS GENES RUNX1 E RUNX1T1

Fundamentação teórica/Introdução

A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é caracterizada pela presença de mutações que atuam modificando o fenótipo, a resposta terapêutica e o prognóstico. A presença da translocação envolvendo os cromossomos 8 e 21 t(8;21) é associada à fusão dos genes RUNX1 e RUNX1t1, com alta taxa de resposta terapêutica, remissão completa e cura. Entretanto, quando associada a outras alterações moleculares tais como: Mutação da FLT3, Nucleofosmina e c-kit, o prognóstico não é favorável.

Objetivos

Relatar casos semelhantes de LMA de subtipo M2 relacionados à translocação 8,21 com recaída após quimioterapia (QT), com cloromas (tumores mieloides) refratários e evolução clínica desfavorável.

Delineamento e Métodos

Relato de caso de dois pacientes internados com diagnóstico de LMA M2 e fusão dos genes RUNX1 e RUNX 1t1.

Resultados

Paciente 01: Masculino, 42 anos, internado por astenia extrema, diagnosticado com LMA subtipo M2, t(8,21), hemoglobina 4,4g/dL, leucocitos 40900(/μL), plaquetas 39mil, Imunofenotipagem FLT3-ITD não mutado e NPM1 não mutado, recaída por Cloroma
paravertebral com infiltração de medula e paraplegia simétrica bilateral, após nove meses do término da quimioterapia. Evoluiu a óbito após 40 dias de internação hospitalar.
Paciente 02: Masculino, 20 anos, interna com quadro de neutropenia febril e fissura anal, foi diagnosticado com LMA t(8,21), hemoglobina 6g/dL, leucócitos 2600(/μL), plaquetas 6mil, Imunofenotipagem com 20% de blastos, perfil positivo para CD45 (fraco a negativo), CD34, CD117, CD38, HLA-DR, CD15 (parcial heterogêneo), CD33 (fraco). Foi submetido a QT, e após 11 meses, recaiu com presença de cloroma em espaço pré-sacral, refratário a novo esquema de QT. Evoluiu a óbito após 22 dias de internação hospitalar.

Conclusões/Considerações Finais

Nos casos supracitados, o citomorfológico da medula óssea foi compatível com LMA M2, confirmado pela imunofenotipagem. As análises citogenética e molecular revelaram a t(8;21) e a fusão RUNX1/RUNX1t1. As recaídas ocorreram logo após a terapia de
intensificação, com Cloromas paravertebrais e infiltração de medula espinhal e paraplegia. Os pacientes foram refratários à terapia de reindução e óbito por sepses e doença em atividades. Apesar de ser considerada de prognóstico favorável pela Organização Mundial de Saúde (OMS), a LMA M2 com fusão RUNX1/RUNX1t1 mostrou, nos casos, prognóstico ruim. É provável que outras variáveis, não detectadas no diagnóstico, impactaram de forma decisiva na evolução dos pacientes.

Palavras Chave

leucemia, prognóstico, imunofenotipagem

Arquivos

Área

Clínica Médica

Categoria

Relato de Caso

Instituições

Hospital Federal dos Servidores do Estado - Rio de Janeiro - Brasil

Autores

OSCAR FERREIRA CANTINI DA SILVA, ANA CAROLINA DE OLIVEIRA FORTES, MARIA LUIZA LEVINDO COELHO MARTINIS, LAÍS PEDROSO TAGLIARI, CHRISTIAN ZUCOLOTTO