Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE KABUKI ASSOCIADA A TETRALOGIA DE FALLOT: RELATO DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

A síndrome de Kabuki (KS) é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento associado a mutação genética dos genes KDM6A e KMT2D que tem sua prevalência total estimada entre 1:86 mil em países asiáticos, enquanto que no Brasil não há estimativa descrita na literatura. Sabe-se que aproximadamente 70% dos indivíduos com KS têm um defeito cardíaco congênito. Entretanto a tetralogia de Fallot e outras síndromes raras foram encontradas em menos de 5% dos pacientes.

Objetivos

Relatar o caso de um paciente portador de Síndrome de Kabuki associada a Tetralogia de Fallot.

Delineamento e Métodos

Estudo descritivo do tipo “relato de caso” com base em prontuários de um paciente internado no Hospital São Vicente de Paulo - Guarapuava (PR).

Resultados

Paciente masculino, 27 anos, branco, com múltiplas internações na instituição em questão relacionadas às taquicardias ventriculares refratárias. Em 02/09/1996 foi submetido a cirurgia cardíaca para correção de Tetralogia de Fallot, evoluindo com derrame pericárdico. Em 10/09/1996, realizou-se a pericardiocentese. Em 2018, apresentou taquicardias com QRS largo (padrão de BDR, R puro, eixo inferior paroxísticas) sugerindo origem em via de saída do ventrículo direito. Não foi possível realização de ablação em 2020. Já submetido a cardioversão elétrica (set, out/2022 e junho/2023). Em 2023, encaminhado para hospital de alta complexidade para implante de CDI (cardiodesfibrilador automático).
ECG (08/09/22): eixo desviado para direita, sobrecarga biatrial, sobrecarga ventricular direita e bloqueio de ramo direito
Ecocardiograma (26/06/2023): PO tardio de Tetralogia de Fallot, refluxo pulmonar leve, câmaras direitas aumentadas, refluxo moderado tricúspide, FEV 66%.

Conclusões/Considerações Finais

Atualmente, sabe-se que é possível realizar o sequenciamento genético e que há correlação entre a Síndrome de Kabuki e a Tetralogia de Fallot por defeito sem sentido ou frameshit no gene KMT2D. Entretanto, por se tratar de um exame oneroso e relativamente novo, há poucas pesquisas relacionadas a isso, não sendo disponível ainda ao público em geral. Para correção desse defeito cardíaco a cirurgia é comumente indicada, podendo realizá-la no primeiro ano de vida através da correção primária precoce ou com a correção em dois tempos.
Devido a alta complexidade e rara prevalência da Síndrome de Kabuki associada a Tetralogia de Fallot, se torna relevante trazer à tona o caso observado relacionando-o às publicações levantadas a fim de aprimorar o diagnóstico e a abordagem terapêutica desses pacientes.

Palavras Chave

Anormalidades Congênitas; Tetralogia de Fallot; Cardiopatias Congênitas; Síndrome de Kabuki;

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Área

Clínica Médica